Bebê com doença rara passa por edição genética inovadora

Um bebê com uma doença genética rara recebeu um tratamento inovador de edição genética nos Estados Unidos. KJ nasceu com deficiência de CPS-1, que impede a produção de uma enzima essencial no fígado para o metabolismo de proteínas, podendo causar danos cerebrais graves. Médicos do Hospital Infantil da Filadélfia desenvolveram uma terapia personalizada usando a tecnologia CRISPR para corrigir essa falha genética.

A terapia envolveu três doses administradas entre fevereiro e abril, após as quais KJ mostrou melhorias significativas, tolerando proteínas sem efeitos adversos graves. Este procedimento marca um avanço na medicina genética e oferece esperança para milhões com doenças raras.

Tradicionalmente, a deficiência de CPS-1 afeta cerca de um em cada milhão de bebês e é tratada com dietas restritivas ou transplantes de fígado. A edição genética emerge como uma alternativa promissora, potencialmente alterando a história natural da doença e abrindo caminho para tratamentos personalizados futuros.

Assista em vídeo - Bebê com doença rara recebe o primeiro tratamento de edição genética da história

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